Abernethy malformation là gì? Nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và lịch sử

Abernethy malformation, hay còn gọi là shunt cửa – hệ tĩnh mạch ngoài gan bẩm sinh (congenital extrahepatic portosystemic shunt, CEPS), là một dị dạng mạch máu cực kỳ hiếm gặp, trong đó dòng máu từ hệ tĩnh mạch cửa được dẫn thẳng vào hệ tuần hoàn chung mà không đi qua gan hoặc chỉ đi qua rất ít. Do máu cửa chứa nhiều chất chuyển hóa, độc tố và sản phẩm từ ruột, việc không đi qua gan để được lọc và chuyển hóa sẽ tạo ra nhiều hệ quả sinh lý và bệnh lý đáng kể. Đây được coi là một bất thường mạch máu bẩm sinh phức tạp, thường được phát hiện ở trẻ em nhưng đôi khi có thể được chẩn đoán ở người trưởng thành thông qua hình ảnh học tình cờ.

Dị dạng này lần đầu tiên được bác sĩ phẫu thuật người Anh, John Abernethy, mô tả vào năm 1793 trong một báo cáo ca bệnh. Ông đã ghi nhận sự vắng mặt của hệ tĩnh mạch cửa trong gan và sự hợp nhất bất thường của các tĩnh mạch mạc treo ruột và tĩnh mạch lách đổ trực tiếp vào tĩnh mạch chủ dưới. Kể từ đó, thuật ngữ “Abernethy malformation” được sử dụng rộng rãi trong y văn để chỉ nhóm dị dạng mạch máu đặc thù này. Số ca được ghi nhận trên toàn thế giới vẫn còn rất ít, cho thấy tính chất hiếm gặp và mức độ phức tạp trong chẩn đoán cũng như điều trị.

Đặc điểm nổi bật khiến Abernethy malformation khác biệt với các bệnh lý mạch máu gan khác là sự thay đổi toàn bộ cơ chế lọc máu qua gan. Ở người bình thường, máu từ ruột, lách, tụy và dạ dày đều được đưa về gan thông qua tĩnh mạch cửa để giải độc, chuyển hóa và điều hòa. Ở bệnh nhân mắc Abernethy, phần hoặc toàn bộ dòng máu này đi “tắt” sang hệ tuần hoàn chung, khiến gan vừa thiếu nguồn máu nuôi dưỡng, vừa không thể thực hiện chức năng sinh lý quan trọng của mình.

Phân loại

Morgan và Superina đã đề xuất một hệ thống phân loại kinh điển, chia Abernethy malformation thành hai loại lớn: type I và type II. Phân loại này dựa trên mức độ có hay không có dòng máu cửa đi vào gan, đồng thời phản ánh mức độ nghiêm trọng cũng như tiên lượng bệnh nhân.

Type I là hình thức nặng nhất, khi không có dòng máu cửa nào đi vào gan. Trong nhóm này, toàn bộ lưu lượng máu từ tĩnh mạch cửa được chuyển hướng trực tiếp vào hệ tuần hoàn ngoài gan. Gan gần như không nhận máu từ hệ tĩnh mạch cửa, dẫn đến tình trạng kém phát triển các nhánh cửa trong gan và dễ dẫn tới các biến chứng như u gan, bệnh não gan và rối loạn chuyển hóa.

Type II ít nghiêm trọng hơn, khi vẫn còn một phần máu cửa đi vào gan qua các nhánh tĩnh mạch nhỏ. Phần còn lại của máu cửa đi qua shunt vào hệ tuần hoàn chung. Do đó, chức năng lọc và chuyển hóa của gan vẫn còn giữ được một phần, bệnh nhân có thể ít triệu chứng hơn, tiên lượng cũng khả quan hơn. Tuy nhiên, nguy cơ biến chứng lâu dài vẫn hiện hữu, đặc biệt là trong bối cảnh u gan hoặc tăng áp động mạch phổi.

Bảng sau đây minh họa sự khác biệt giữa hai loại:

Loại	Đặc điểm	Hậu quả
Type I	Shunt hoàn toàn, không có dòng máu cửa vào gan	Thiếu máu cửa nuôi gan, nguy cơ cao bệnh não gan, u gan
Type II	Shunt một phần, vẫn còn dòng máu cửa trong gan	Chức năng gan còn một phần, nguy cơ biến chứng thấp hơn

Trong type I, người ta còn chia ra làm Ia và Ib. Ở type Ia, tĩnh mạch mạc treo ruột trên và tĩnh mạch lách không hợp lại, mà đổ riêng rẽ vào hệ tuần hoàn ngoài gan. Ở type Ib, hai tĩnh mạch này vẫn hợp lại thành tĩnh mạch cửa, nhưng toàn bộ tĩnh mạch cửa đó lại nối thẳng ra ngoài gan thay vì phân nhánh trong gan.

Bào thai và Embryology (nguồn gốc phát triển)

Nguồn gốc của Abernethy malformation được giải thích thông qua sự bất thường trong quá trình phát triển bào thai. Ở giai đoạn phôi thai, các tĩnh mạch rốn và tĩnh mạch noãn hoàng cùng nhau hình thành hệ thống tĩnh mạch cửa và nhánh trong gan. Nếu quá trình này bị gián đoạn hoặc sai lệch, các nhánh cửa trong gan có thể kém phát triển hoặc hoàn toàn vắng mặt.

Sự hình thành bất thường này khiến cho máu từ ruột không có đường đi vào gan, buộc phải tạo ra các shunt sang hệ tĩnh mạch hệ thống như tĩnh mạch chủ dưới, tĩnh mạch thận hoặc tĩnh mạch chậu. Tùy vào mức độ gián đoạn phát triển, trẻ sinh ra có thể mắc type I hoặc type II. Những sai lệch này thường xảy ra sớm trong quá trình phát triển phôi thai và có thể đi kèm các dị tật bẩm sinh khác.

Các nghiên cứu hình ảnh và mô bệnh học cho thấy Abernethy malformation thường kèm với những bất thường phát triển khác, như tim bẩm sinh, bất thường mạch máu phổi, bất thường ở lách hoặc thận. Điều này củng cố giả thuyết rằng Abernethy không chỉ là dị dạng mạch máu đơn lẻ mà còn là một phần của hội chứng phát triển bào thai phức tạp.

• Bất thường tim: thông liên nhĩ, thông liên thất
• Bất thường phổi: dị dạng động tĩnh mạch phổi
• Bất thường tiêu hóa: xoay ruột bất toàn

Triệu chứng, biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của Abernethy malformation rất đa dạng, từ hoàn toàn không triệu chứng đến những biến chứng nặng nề. Một số bệnh nhân được chẩn đoán tình cờ khi thực hiện siêu âm, CT hoặc MRI vì lý do khác. Ngược lại, có những bệnh nhân xuất hiện bệnh não gan nặng ngay từ tuổi thiếu nhi.

Ở trẻ nhỏ, triệu chứng có thể bao gồm vàng da, suy dinh dưỡng, chậm phát triển, hạ đường huyết hoặc rối loạn đông máu. Do gan không nhận được đủ máu cửa, các chất độc như ammonia tích tụ trong máu, gây ra bệnh não gan với biểu hiện rối loạn hành vi, thay đổi ý thức, co giật hoặc thậm chí hôn mê. Ở người trưởng thành, một số bệnh nhân có biểu hiện tăng áp phổi, hội chứng gan-phổi hoặc các khối u lành tính và ác tính ở gan.

Bảng tổng hợp biểu hiện lâm sàng thường gặp:

Nhóm biểu hiện	Chi tiết
Chuyển hóa	Hạ đường huyết, rối loạn đông máu
Thần kinh	Bệnh não gan, co giật, rối loạn hành vi
Hô hấp	Hội chứng gan-phổi, tăng áp động mạch phổi
Gan	U gan, nốt tăng sản tái tạo, xơ gan

Các dấu hiệu này có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc kết hợp, tùy thuộc vào loại dị dạng và mức độ ảnh hưởng. Chính vì sự đa dạng biểu hiện mà việc chẩn đoán Abernethy malformation thường gặp khó khăn và dễ bị bỏ sót nếu không có hình ảnh học đặc hiệu.

Sự liên quan với bệnh lý gan và ung thư

Abernethy malformation không chỉ làm thay đổi dòng máu cửa mà còn kéo theo những biến chứng gan đa dạng. Do thiếu máu cửa nuôi dưỡng, nhu mô gan có thể bị kém phát triển và dẫn đến xơ gan thứ phát. Đồng thời, sự vắng mặt của dòng máu cửa trong gan làm thay đổi cân bằng tăng trưởng tế bào, dẫn đến sự xuất hiện của nhiều loại khối u gan.

Những khối u này bao gồm cả u lành và ác tính. Các nốt tăng sản tái tạo (nodular regenerative hyperplasia) là một phát hiện thường gặp, do sự tái tổ chức của nhu mô gan trong tình trạng thiếu dòng máu cửa. Ngoài ra, adenoma tế bào gan và thậm chí là carcinoma tế bào gan (HCC) cũng được ghi nhận. Điều đáng lưu ý là các khối u này có thể xuất hiện ngay cả khi bệnh nhân không có xơ gan đi kèm, khác với tiến triển ung thư gan thông thường.

Một số nghiên cứu báo cáo rằng hơn 50% bệnh nhân type I phát triển các khối u gan trong quá trình theo dõi, đặc biệt ở trẻ em và thanh thiếu niên. Đây là lý do vì sao nhiều tác giả khuyến nghị ghép gan sớm ở bệnh nhân type I để ngăn ngừa biến chứng ung thư và cải thiện chất lượng sống lâu dài.

Biểu hiện ngoài gan

Abernethy malformation còn gây ra những biến chứng ngoài gan, liên quan đến nhiều hệ cơ quan khác nhau. Một trong những biểu hiện nổi bật là hội chứng gan-phổi (hepatopulmonary syndrome), khi các mạch máu trong phổi giãn bất thường do sản phẩm độc tố từ ruột không được lọc qua gan mà đi thẳng vào tuần hoàn phổi. Điều này dẫn đến giảm oxy máu, khó thở và tím tái, đặc biệt là khi gắng sức.

Tăng áp động mạch phổi (pulmonary arterial hypertension) cũng được ghi nhận ở một số bệnh nhân. Đây là biến chứng nghiêm trọng, có thể dẫn đến suy tim phải và tử vong nếu không được điều trị. Cơ chế là do các chất gây co mạch hoặc dãn mạch bất thường lưu thông trực tiếp từ ruột vào phổi, gây mất cân bằng áp lực tuần hoàn phổi.

Bên cạnh đó, các bất thường tim bẩm sinh cũng thường đi kèm, chẳng hạn như thông liên thất, thông liên nhĩ, hoặc tứ chứng Fallot. Các bất thường mạch máu hệ thống như dị dạng động-tĩnh mạch ở thận, não hoặc phổi cũng đã được báo cáo. Sự đa dạng này cho thấy Abernethy malformation thường là một phần trong bối cảnh dị dạng mạch máu toàn thân.

Chẩn đoán hình ảnh

Hình ảnh học đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán Abernethy malformation. Siêu âm Doppler thường là phương tiện đầu tiên, giúp phát hiện sự vắng mặt hoặc kém phát triển của tĩnh mạch cửa trong gan, cũng như sự tồn tại của các dòng máu shunt bất thường. Tuy nhiên, độ chính xác của siêu âm phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm người thực hiện.

Các kỹ thuật tiên tiến hơn như CT scan mạch máu hoặc MRI mạch máu (MR angiography) được coi là tiêu chuẩn vàng để xác định chi tiết giải phẫu. Các phương tiện này cho phép dựng lại hình ảnh 3D, đánh giá được nguồn gốc, đường đi và điểm kết nối của shunt. Chụp mạch (angiography) vẫn được sử dụng trong một số trường hợp, đặc biệt khi cần can thiệp nội mạch.

Bảng tổng hợp các phương tiện chẩn đoán thường dùng:

Phương tiện	Ưu điểm	Hạn chế
Siêu âm Doppler	Không xâm lấn, dễ tiếp cận, chi phí thấp	Phụ thuộc kinh nghiệm, khó đánh giá shunt phức tạp
CT mạch máu	Độ phân giải cao, dựng hình 3D	Phơi nhiễm tia X, cần thuốc cản quang
MRI mạch máu	Không tia X, đánh giá tốt nhu mô gan	Chi phí cao, thời gian chụp dài
Chụp mạch (angiography)	Đánh giá trực tiếp, có thể can thiệp	Xâm lấn, nguy cơ biến chứng

Điều trị

Chiến lược điều trị phụ thuộc vào loại Abernethy và mức độ triệu chứng. Ở type I, khi không có dòng máu cửa trong gan, ghép gan được coi là phương pháp duy nhất có khả năng điều trị triệt để. Ghép gan không chỉ giải quyết tình trạng thiếu máu cửa mà còn ngăn ngừa sự hình thành khối u và cải thiện chất lượng sống lâu dài.

Ở type II, có nhiều lựa chọn hơn. Các kỹ thuật nội mạch như thắt shunt từng bước (staged occlusion) được thực hiện để dần dần chuyển hướng máu cửa trở lại gan. Việc đóng shunt đột ngột có thể gây tăng áp lực cửa nguy hiểm, do đó cần thực hiện từng giai đoạn và theo dõi chặt chẽ. Ở một số bệnh nhân type II ít triệu chứng, chỉ cần theo dõi định kỳ bằng hình ảnh học và xét nghiệm máu.

Thuốc men có vai trò hỗ trợ trong kiểm soát biến chứng, ví dụ như lactulose và rifaximin để giảm ammonia trong bệnh não gan, thuốc giãn mạch hoặc thuốc điều trị tăng áp phổi trong biến chứng hô hấp. Tuy nhiên, các biện pháp này chỉ mang tính tạm thời, không giải quyết căn nguyên của dị dạng.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân Abernethy phụ thuộc vào loại dị dạng, mức độ tổn thương gan và sự hiện diện của biến chứng ngoài gan. Bệnh nhân type I thường có tiên lượng xấu nếu không được ghép gan, với tỷ lệ biến chứng ung thư và bệnh não gan cao. Ngược lại, bệnh nhân type II có thể sống lâu dài với ít biến chứng hơn, đặc biệt khi được điều trị can thiệp nội mạch kịp thời.

Sự phát hiện sớm và quản lý đa chuyên khoa (gan mật, tim mạch, hô hấp, phẫu thuật, nhi khoa) là yếu tố then chốt giúp cải thiện kết quả điều trị. Với sự phát triển của công nghệ hình ảnh và ghép gan, tiên lượng bệnh nhân Abernethy đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỷ qua.

Kết luận

Abernethy malformation là một dị dạng mạch máu bẩm sinh hiếm gặp, gây ra những hệ quả nghiêm trọng về gan và ngoài gan. Sự đa dạng về biểu hiện lâm sàng đòi hỏi cách tiếp cận chẩn đoán toàn diện và điều trị cá nhân hóa. Phân loại type I và II đóng vai trò then chốt trong định hướng điều trị, từ theo dõi đơn thuần, can thiệp nội mạch đến ghép gan. Việc quản lý hiệu quả Abernethy cần sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa và theo dõi lâu dài để ngăn ngừa biến chứng.

Tài liệu tham khảo

1. Kumar, P., et al. (2022). Abernethy malformation: A comprehensive review. Peer-reviewed journal via PMC. PMC12278916.
2. Ghuman, S. S., et al. (2016). The Abernethy malformation—myriad imaging manifestations. Insights into Imaging. PMC5036336.
3. Lurie Children’s Hospital. Congenital Portosystemic Shunts (Abernethy Malformation). Lurie Children’s.
4. Kim, E. S., et al. (2019). The Characteristics and Outcomes of Abernethy Syndrome. Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition. PGHN 22(1):80.
5. Pathak, A., et al. (2012). Abernethy malformation: a case report. BMC Pediatrics. BMC Pediatrics.